Ảnh minh họa các nhà khoa học sử dụng trí tuệ nhân tạo để phân tích ADN
Ngày 28-1, Google thông qua Google DeepMind đã công bố AlphaGenome, mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) thế hệ mới được phát triển nhằm giải quyết một trong những thách thức lớn nhất của sinh học hiện đại: hiểu cách bộ gene người vận hành và điều hòa sự sống.
Công cụ này được kỳ vọng sẽ tạo ra bước ngoặt trong nghiên cứu di truyền học, y học chính xác và phát triển liệu pháp điều trị mới.
AlphaGenome: Giải mã ADN không mã hóa - chìa khóa bị bỏ quên của di truyền học
Theo Google DeepMind, việc hoàn tất bản đồ bộ gene người năm 2003 đã cung cấp cho nhân loại "toàn văn" của ADN, bao gồm khoảng 3 tỉ cặp nucleotide. Tuy nhiên, chỉ khoảng 2% trong số đó trực tiếp mã hóa protein, còn lại 98% là ADN không mã hóa, phần từng bị xem là "ADN rác" trong nhiều thập kỷ.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy ADN không mã hóa đóng vai trò then chốt trong việc điều hòa hoạt động gene: quyết định gene nào được kích hoạt, ở thời điểm nào, trong loại tế bào nào và với cường độ ra sao.
Một trong những điểm đột phá lớn nhất của AlphaGenome là khả năng phân tích các chuỗi ADN dài tới 1 triệu ký tự trong một lần xử lý, vượt trội so với nhiều mô hình AI trước đây vốn chỉ hoạt động hiệu quả trên các đoạn ADN ngắn. Đồng thời mô hình vẫn duy trì độ phân giải cao, để đánh giá tác động của từng cặp nucleotide riêng lẻ.
Theo nhà khoa học Ziga Avsec - tác giả chính của nghiên cứu, việc phân tích chuỗi ADN dài là điều kiện cần để hiểu đầy đủ "môi trường điều hòa" của một gene, bởi các yếu tố kiểm soát gene có thể nằm cách xa hàng trăm nghìn nucleotide. Nhờ đó, AlphaGenome cho phép các nhà khoa học so sánh trực tiếp giữa ADN bình thường và ADN có đột biến, từ đó dự đoán tác động của các biến thể di truyền lên quá trình tạo ARN và biểu hiện gene.
Google DeepMind cho biết AlphaGenome hiện đã được hơn 3.000 nhà khoa học tại 160 quốc gia sử dụng thử nghiệm và được mở miễn phí cho mục đích nghiên cứu phi thương mại. Công cụ này được kỳ vọng sẽ giúp rút ngắn đáng kể thời gian và chi phí nghiên cứu, đồng thời hỗ trợ phát hiện sớm các biến thể di truyền liên quan đến bệnh.
Tuy nhiên, giới khoa học cũng nhấn mạnh những giới hạn nhất định. Ben Lehner, từ Đại học Cambridge, cho rằng AlphaGenome hoạt động rất hiệu quả trong việc xác định các khác biệt di truyền liên quan tới nguy cơ mắc hàng nghìn loại bệnh, nhưng độ chính xác vẫn phụ thuộc lớn vào chất lượng và tính đa dạng của dữ liệu huấn luyện.
Trong khi đó Robert Goldstone, Giám đốc bộ phận gene học của Viện Francis Crick, lưu ý biểu hiện gene còn chịu ảnh hưởng mạnh từ môi trường sống và các yếu tố sinh học mà AI khó có thể quan sát đầy đủ.
Dù vậy, các chuyên gia đều thống nhất rằng AlphaGenome đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc kết hợp AI và sinh học, mở ra triển vọng mới cho việc hiểu nguồn gốc di truyền của bệnh tật và phát triển các phương pháp điều trị chính xác hơn trong tương lai.
Sáng tạo trẻ ngành y tế Hà Nội: Ứng dụng AI, kỹ thuật mới phục vụ người bệnh
